Dépistage et prévention des risques héréditaires du cancer du sein
Près de 10 % des cancers sont liés à la présence d’une prédisposition génétique.
Qu’est-ce que l’oncogénétique ?
L’oncogénétique est une discipline médicale dont l’objectif est la prise en charge des formes génétiques de cancers.
Jusqu’à récemment, elle était essentiellement axée vers le dépistage et la prévention. Elle prend une orientation supplémentaire en personnalisant le traitement du cancer par l’utilisation de thérapies ciblées et les modulations d’indications de traitement conventionnel (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie).
Quels sont les différents critères qui permettent de suspecter le caractère héréditaire d’un cancer du sein ?
Les formes familiales de cancers du sein représentent environ 10 % de l’ensemble des cas de cancer du sein. Le risque de développer un cancer du sein est élevé chez les femmes porteuses d’une prédisposition génétique avec mutation délétère avérée des gènes BRCA1 ou BRCA2.
les critères personnels :
– la survenue d’un cancer du sein avant l’âge de 40 ans
– un cancer du sein triple négatif avant 51 ans
– un cancer du sein chez l’homme
– un cancer du sein associé à un cancer de l’ovaire
– un cancer du sein médullaire
– un cancer du sein bilatéral lorsqu’il est de survenue précoce.
les critères familiaux :
– 3 cas de cancer du sein dans la même branche parentale
– 2 cas de cancer du sein dont un avant 50 ans
– un cancer du sein avec un antécédent familial de cancer des ovaires chez une apparentée au 1er ou au 2ème degré, etc….
Quel est l’objectif d’une consultation d’oncogénétique ?
Lors de la consultation, le recueil des antécédents personnels et familiaux permet la réalisation d’un arbre généalogique avec proposition d’une analyse moléculaire par prélèvement sanguin chez la personne pour laquelle la probabilité de prédisposition génétique est la plus forte au sein de sa famille.
L’objectif de la consultation d’oncogénétique est ainsi multiple :
identifier les familles à risque et au sein de ces familles, repérer les individus à risque.
répondre à une personne s’interrogeant sur l’origine de son histoire personnelle et/ou familiale de cancers.
informer sur les risques tumoraux, le risque cumulé de cancer du sein au cours de la vie étant estimé à 70 % pour les gènes BRCA1 et BRCA2.
orienter les patientes vers une prise en charge adaptée à leurs risques de développer un cancer du sein ou de l’ovaire que ce soient au niveau du dépistage (IRM mammaire et mammographie +/- échographie mammaire), ou au niveau de la prévention (mastectomie prophylactique et annexectomie prophylactique bilatérale), voire au niveau du traitement (essais de phase III valide dans le cancer du sein métastatique pour les inhibiteurs de PARP, indication d’inhibiteurs de PARP pour les cancers des ovaires récidivants sensibles aux sels de platine avec mutation BRCA).